J.R. Fontenla, D. Pita.
Hospital Clínico y Provincial de Barcelona
Universidad de Barcelona

1.- Concepto

La angiomatosis retinocerebelosa o angiomatosis retinae es una facomatosis descrita por Von Hippel que consiste en un hamartoma vascular compuesto de capilares con células endoteliales proliferativas. Se encuentra suplido, como mínimo, por dos grandes vasos tortuosos: una arteria nutricia (vaso aferente) y una vena de drenaje (vaso eferente). Son únicos o múltiples y, en el 50% de los casos, son bilaterales. En un 25% de los afectados se asocia a hemangiomas capilares en otras localizaciones, preferentemente en cerebelo como describió Lindau.

Con un 20 a 50% de casos familiares, se hereda de manera autosómica dominante con penetrancia incompleta y expresividad retardada. Es la única facomatosis que no presenta lesiones cutáneas acompañantes.

2.- Clínica

LA ALTERACIÓN RETINIANA

Los angiomas capilares retinianos, característicos de esta patología, suelen aparecer en la tercera década de la vida. La lesión inicial puede mostrarse en un principio como un microaneurisma localizado en el lecho capilar. Cuando han crecido presentan un aspecto globuloso, redondeado y de color blanco-amarillento o sonrosado. Pueden tener un tamaño variable y alcanzar varios diámetros papilares. Se suelen localizar preferentemente en la retina periférica aunque también pueden verse próximos al nervio óptico.

La lesión presenta una permeabilidad anormal que va a producir alteraciones en la región macular que disminuyen la agudeza visual. A la exploración encontramos exudados duros, gliosis, depósitos intrarretinianos de colesterol y edema retiniano. Este último, secundariamente, puede provocar un desprendimiento seroso de la retina. No es infrecuente el sangrado que va desde hemorragias pequeñas localizados en la zona del tumor, hasta hemovítreas masivas con importante compromiso visual.

Podría presentarse simulando una uveítis y una complicación poco recuente sería el glaucoma secundario.

Angiografía fluoresceínica

Es necesaria para reconocer la arteria y la vena ya que a la oftalmoscopía su aspecto es similar. Son lesiones hiperfluorescentes que muestran un llenado rápido con difusión y extravasación de contraste a nivel tumoral.

LA ALTERACIÓN CEREBELOSA

Los hemangiomas cerebelosos suelen presentarse cierto tiempo después que lo hayan hecho los retinianos. Pueden afectar a otras localizaciones del sistema nervioso central como son la medula espinal o la protuberancia.

OTRAS ALTERACIONES VISCERALES

Podemos citar aquí los quistes hepáticos, pancreáticos, renales, pulmonares, ováricos y en el epidídimo. Aunque raramente, se han presentado asociaciones con el hipernefroma, feocromocitoma y policitemia.

3.- Fisiopatología

Las células tumorales no se comportan como un tumor maligno pero si tienen cierta tendencia al crecimiento. Por otra parte el tumor se actúa como un shunt arteriovenoso estableciendo una vía preferencial de flujo debido a que dentro del tumor se reducen las resistencias. Esta disminución de las resistencias provoca un mayor aporte de sangre al tumor con dilatación de los vasos aferente y eferente y robo de sangre a otras estructuras. De esta manera tenemos los dos factores que hacen que el tumor crezca: de un lado la tendencia a la hiperplasia y a la hipertrofia de sus células, y de otro la creación de una hemodinámica anormal que provoca un aumento progresivo del aporte de flujo sanguíneo.

4.- Tratamiento

Responden bien al tratamiento fotocoagulador con láser. También se ha utilizado la crioterápia y la diatermia. Debe tratarse el propio tumor y no los vasos anormales que lo nutren. Debe tratarse con cautela ya que tratamientos muy agresivos suelen conducir a extensos desprendimientos de retina exudativos.